Lipomielomeningocele y médula anclada en un neonato: a propósito de un hallazgo cutáneo / Lipomyelomeningocele and tethered cord in neonate: a cutaneous finding / Lipomielomeningocele e medula ancorada em rescem nacido: um achado cutâneo

Introducción: el disrafismo espinal oculto comprende las anomalías congénitas caracterizadas por la fusión incompleta del tubo neural, en las que la lesión se encuentra cubierta por piel sin observarse exposición del tejido nervioso. Existen estigmas cutáneos que se asocian a su presencia, siendo los lipomas congénitos en la línea media posterior altamente sugerentes de lesión espinal. Su principal complicación es la asociación con el síndrome de médula anclada, que puede causar un daño neurológico irreversible. Caso clínico: recién nacida de sexo femenino, durante la exploración en Maternidad detectamos un estigma cutáneo del tipo lipoma en la región sacra sospechoso de disrafismo espinal oculto, confirmándose posteriormente, mediante estudio con ecografía y resonancia magnética, la presencia de lipomielomeningocele y médula anclada. Conclusiones: el reconocimiento de los marcadores cutáneos, que constituyen a veces la única manifestación de la enfermedad en pacientes asintomáticos, posibilitaría un diagnóstico precoz y manejo individualizado con posible corrección quirúrgica según el caso, que podría prevenir el daño neurológico irreversible asociado a la médula anclada.

Introduction: hidden spinal dysraphism involves congenital anomalies characterized by an incomplete fusion of the neural tube, where the lesion is covered by skin and the nervous tissue is not exposed. Some skin stigmas are linked with this spinal injury, mainly congenital lipomas in the posterior midline of the lesion. Hidden spinal dysraphism's main complication could be tethered cord syndrome, which can cause irreversible neurological damage. Clinical case: female newborn showing a lipoma-like skin stigma in the sacral region, looking like hidden spinal dysraphism, which was later confirmed through ultrasound and magnetic resonance imaging, which showed lipomyelomeningocele and a tethered cord. Conclusions: early detection of these skin markers is sometimes the only tool to early diagnosis and personalized treatment in asymptomatic patients. It enables a possible surgical remediation and may prevent the irreversible neurological damage linked to the tethered cord.

Introdução: o disrafismo espinhal oculto envolve anomalias congênitas caracterizadas por uma fusão incompleta do tubo neural, onde a lesão é coberta por pele e o tecido nervoso não fica exposto. Alguns estigmas de pele estão relacionados a essa lesão espinhal, principalmente lipomas congênitos na linha média posterior da lesão. A principal complicação do disrafismo espinhal oculto pode ser a síndrome da medula ancorada, a qual pode causar danos neurológicos irreversíveis. Caso clínico: recém-nascida apresenta estigma cutâneo semelhante a lipoma na região sacral, semelhante a disrafismo espinhal oculto, posteriormente confirmado por ultrassonografia e ressonância magnética, o que evidenciou lipomielomeningocele e medula ancorada. Conclusões: a detecção precoce desses marcadores cutâneos às vezes é a única ferramenta para o diagnóstico precoce e tratamento personalizado em pacientes assintomáticos. Permite uma possível correção cirúrgica e pode prevenir os danos neurológicos irreversíveis ligados à medula ancorada.

Diagnóstico de lipoma lumbosacro y síndrome de médula anclada mediante resonancia magnética en un adolescente / Diagnosis of lumbosacral lipoma and anchored marrow syndrome by means of magnetic resonance in an adolescent

Se presenta el caso clínico de un paciente de 13 años de edad, quien había sido operado en el primer año de vida como consecuencia de un lipomeningocele, que en esta ocasión acudió al Hospital General Docente "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" de Santiago de Cuba, donde se le diagnosticó, mediante resonancia magnética, una imagen hiperintensa en T1 y T2 en región lumbar, intrarraquídea, adosada al filum terminal, de posible origen graso. Se le realizó secuencia de supresión de grasa (STIR) y se definieron 2 malformaciones congénitas: lipoma lumbosacro y síndrome de médula anclada.

The case report of a 13 years patient who had been operated in the first year of life due to a lipomeningocele who in this occasion visited "Dr. Juan Bruno Zayas Alfonso" Teaching General Hospital in Santiago de Cuba, where he was diagnosed, by means of magnetic resonance, an hyperintense image in T1 and T2 in the intrarraquideal lumbar region, embedded to the phylum terminal, possibly of fatty origin, is presented. A sequence of fat suppression (SFS) was carried out and two congenital malformations were defined: lumbosacral lypoma and anchored marrow syndrome.

Síndrome de médula anclada en el adulto / Tethered cord syndrome in adults

El síndrome de médula anclada es provocado por una fijación anormal de la médula secundaria a disrafismo espinal. Es una afección poco frecuente, de diagnóstico tardío en el adulto, puede confundirse con otras afecciones. Se caracteriza por manifestaciones neurológicas deficitarias sensitivas y motoras de miembros inferiores, deformidades ortopédicas en los pies y estigmas cutáneos. La realización de estudios electrofisiológicos es de vital importancia en estos casos para demostrar el grado de intensidad de la afectación nerviosa, así como su topografía. Las imágenes de resonancia magnética confirman este diagnóstico. Presentamos tres casos en los cuales la sintomatología aparece en la adultez temprana y se tiene un diagnóstico presuntivo diferente al de médula anclada. A todos estos casos se les realizó estudio de conducción nerviosa periférica, potenciales evocados somatosensoriales y electromiografía de miembros inferiores, así como estudios imagenológicos. Los estudios electrofisiológicos demostraron afección moderada a severa de las estructuras nerviosas evaluadas y las imágenes de resonancia magnética confirmaron el diagnóstico de médula espinal anclada.

Tethered cord syndrome is due to pathologic fixation of the spinal cord in the spinal canal. It's an uncommondisease, it's diagnosis is very late in adults and can simulate other affections. It presents neurological manifestations,orthopedics deformities in legs and skin manifestation. Neurophysiologycal studies are very important in those cases to demonstrate the intensity of nerve affection and exactly topography. The image studies, in special magnetic resonance image confirm this disease.We show three cases with tethered cord syndrome that appears in young ages and others presumptive diagnosis are planted at the beginning of clinical picture. Nerve conduction study, Somatosensory evoked potentials and Electromiography of lower members and Magnetic Resonance Images were done to those patients. Electrophysiologycal studies have showed moderate to severe abnormalities of the nerve structures and Magnetic Resonance Images confirmed tethered cord syndrome.